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Des nouvelles de Hugo
Ecrit par Alexandra Vanhille le 18 octobre 2007

Ce vendredi 12 octobre 2007, nous avons vu le neurologue. Nous étudions une nouvelle piste concernant la maladie de Hugo que nous ne connaissons toujours pas.

Il pourrait peut-être s'agir du syndrome de Joubert(1), une affection d'origine génétique touchant le cervelet et le tronc cérébral, 2 organes situés à la base du cerveau. La maladie présente étrangement les mêmes caractéristiques que les symptômes de Hugo : existence d'une hypotonie, troubles du rythme respiratoire avec alternance d'accélérations et/ou de pauses (apnées) et des mouvements anormaux des yeux à type de saccades (nystagmus), retard des acquisitions motrices telle que la station assise ou la marche...


Hugo et son éternel bouille de démon enjôleur !

Il y a souvent des troubles de la langue d'où les difficultés d'élocutions qui peuvent gêner la parole mais aussi des problèmes de déglutition.

Le niveau intellectuel est très variable allant d'un déficit important à une intelligence normale. Manifestations oculaires, atteinte de la rétine, des manifestations rénales d'où une échographie prochaine pour Hugo afin de déceler ou non des lésions à ce niveau.

En fonction de tous ces signes associés, on pourrait prétendre que Hugo est atteint de ce syndrome (attention ! pas de la maladie car la durée de vie est de deux ans au maximum).

Vendredi 19 octobre 2007, un spécialiste de Berck procédera également au moulage pour le corset Garchois(2) de Hugo.


Un appareil barbare... mais pour le bien de Hugo !

Jeudi 29 novembre 2007, pose de son bouton de gastrostomie de type Mic-key®(3) (la suite logique de l'intervention qu'il a subie - cf. billet intitulé "Des nouvelles de Hugo - La nutrition entérale par gastrostomie" http://www.epileptique.fr/dotclear/index.php?2007/05/14/75-des-nouvelles-de-hugo-la-nutrition-enterale).

Encore tout un programme !...

Christelle
Maman de Hugo


Notre petit garçon toujours plein d'entrain !

(1) Cette affection génétique et donc non contagieuse a été décrite en 1969 par Joubert et Eisenring. On estime qu'elle touche environs 1 enfant sur 100 000. Elle atteint aussi bien les garçons que les filles, quelle que soit leur origine géographique. Les 1ères manifestations sont le plus souvent détectées dès la naissance mais parfois plus tard car les manifestations de la maladie sont très variables d'un enfant à l'autre y compris à l'intérieur d'une même famille et il est donc difficile de décrire une forme type.

(2) Cet Orthèse Correctrice Détraction Garchoise dite "Corset Garchois" a été spécialement conçue et mise au point, pour la correction et le traitement des scolioses paralytiques et des hypotonies du tronc de l'enfant, par l'équipe Garchoise dans les années 66 à 68. Elle a fait l'objet d'une évolution technique du stade de la prise de moulage et de la correction du positif, dans les années 86. Il est en plexidur rigide ce qui permet de mieux diriger son effet correcteur avec une réduction des zones d'appui contrairement aux corsets fabriqués avec des matériaux plus souples enserrant la cage thoracique. Le corset Garchois est largement ajouré en avant pour ne pas gêner l'ampliation thoracique. Sa facilité de mise en place favorise l'observance du traitement. Le patient est allongé à l'intérieur du corset ouvert en avant tel un livre puis les valves latérales sont refermées et le plastron sternal antérieur est fixé sur la valve postérieure. Dans les cas où une verticalisation est possible un appareil stabilisant les membres inférieurs peut être monté sur le corset. De même ce corset peut être monté sur un siège moulé pour les patients qui ne marchent pas et qui ont besoin d'un siège moulé pour le contrôle de l'assise pelvienne et des membres inférieurs. Il est porté en permanence de jour comme de nuit sur un maillot sans couture. Il doit être contrôlé régulièrement en fonction de la croissance et des éventuels problème cutanés. Il peut être associé à une kinésithérapie respiratoire en corset.

(3) Le bouton de gastrostomie de type Mic-Key® est un système de support nutritionnel de plus en plus utilisé en pédiatrie pour une alimentation entérale partielle ou totale, ainsi que pour l'administration de médicaments. Outre sa discrétion, il offre l'avantage d'une utilisation simple et indolore, permettant une certaine autonomie de l'enfant et de ses parents. Il est changé environ tous les 2 à 4 mois, ce qui peut se faire à domicile par les parents par exemple. Le remplacement du bouton se fait en effet sans anesthésie et sans endoscopie. Il suffit d'aspirer avec une seringue les 5 à 10 ml de sérum physiologique que contient le ballonnet retenant la sonde dans l'estomac. Il est ainsi dégonflé et peut être ôté. Le nouveau est introduit par le trou de la gastrostomie et une fois en place on injecte avec une seringue 5 à 10 ml dans le ballonnet afin que la sonde reste en place dans l'estomac.

Commentaires

5 commentaires

  1. Bonjour Christelle,

    Je suis contente d’avoir des nouvelles de ton petit Hugo et surtout de constater que les investigations médicales vous permettront peut être de mieux comprendre la maladie dont Hugo est atteint et ainsi de pouvoir enfin mettre un nom sur le mal dont il souffre.

    Nous sommes de tout coeur avec toi, Dorothée et moi même et avec toute ta famille et espérons avoir rapidement d’autres nouvelles de Hugo.

    Bisous à vous tous et au plaisir de vous lire,

    Lydia

  2. Christelle,

    Nous sommes de tout coeur avec toi et nos pensées les plus amicales t’accompagnent et tu sais que ce n’est pas un vain mot. Il est important de connaître la maladie de notre enfant, déjà pour cerner un traitement, et accroître les investigations, mieux comprendre n’est pas pour autant mieux accepter.
    Comme tu le signales, le syndrome n’est pas la maladie, les atteintes physionomique n’altèrent pas forcément la capacité intellectuelle et émotive de nos enfants. Nous le savons bien nous parents d’enfants extraordinaires.
    En tout cas je suis moi aussi heureux d’avoir de vos nouvelles et j’espère vous revoir la semaine prochaine (cf le mail d’aujourd’hui).
    Je vous embrasse.
    Luc

  3. Bonjour Chistelle,

    Toutes mes pensées seront avec vous particulièrement aujourd’ hui pour le rdv a Berck pour le corset de ton petit Hugo,j’ espère que tout se passera bien et surtout qu ‘il s’y sentira bien ,cela reste le plus important;

    Gros bisous au petit charmeur.

    Nathalie, maman d’ Hanna

  4. quelle bonne bouille petit Hugo, on croquerait bien tes p’tites joues

    l’appareil est impressionnant mais l’important c’est qu’il aide Hugo
    au début de la maladie de Yann j’avais du mal avec le verticalisateur, le siège coque et puis au fils du temps on se rend compte que finalement c’est la que nos enfants sont le mieux installés

    bon week end
    à bientot
    bisous
    nath, pierre et p’tit yann

  5. Bonjour,

    Nous espérons pour vous que vous puissiez mettre un nom sur la maladie de Hugo. On combat plus facilement ce que l’on connait et, surtout, on aimerait savoir. Nous sommes de tout coeur avec vous.

    Bon courage

    Estelle, André
    Constance, André-Louis et Eléonore

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23/10/2007
Estelle a écrit :

Bonjour, Nous espérons pour vous que vous puissiez mettre un nom sur la maladie de Hugo. On combat plus facilement ce que l'on connait et, surtout, on aimerait savoir. Nous sommes de tout coeur avec vous. Bon courage Estelle, André Constance, André-Louis et Eléonore

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