Notre Julyane est née le 30/06/2010, grossesse quasi normale et un accouchement difficile : Julyane était trop haute et ne voulait pas descendre (forceps, coccyx déboîté et écrasement des nerfs du périné pour moi). Mais pour julyane tout allait bien et a eu un apgar à 10.

Les semaines ont passé : elle souriait, grandissait bien mais ne tenait pas sa tête, tremblait, ses yeux bougeaient quelques fois très vite, n'arrivait pas à attraper les objets... alors nous en avons parlé au pédiatre qui ne nous a pas pris au sérieux.

Julyane, deux ans et deux mois

Le 06/12/2009 à 5 mois, Julyane a fait son 1er état de mal convulsif. La veille au soir tout allait bien et le matin au réveil plus aucune réaction, pas de sourire, pas de pleurs, pas faim... Ce jour-là étant un dimanche, nous avons consulté un médecin de garde qui a conclut à une gastro ! Elle en avait déjà fait une et les symptômes ne ressemblaient pas du tout à ça ! Alors nous l'avons surveillée de près et avons constaté en fin d'après-midi qu'elle convulsait (plus de contact et clonies du côté gauche). Appel au samu, nous sommes arrivés au CHU de Carémeau de Nîmes (équipe super) où elle a été prise en charge desuite.

Nous sommes allés ensuite sur Montpellier en réanimation puis en pédiatrie du 06/12 au 21/12. On a eu la chance de sortir 2 jours mais son traitement n'était pas efficace (gardénal) et Julyane a reconvulsé donc nous avons passé toutes les fêtes à l'hôpital jusqu'au 08/01/2010.

Du 08/01/2010 au 07/03/2010 : période de calme où Julyane a retrouvé la déglution, a même découvert les petits pots, faisait des efforts pour relever sa tête et tenait dans la chaise haute.

Le 07/03/2010 : nouvel état de mal convulsif, avant la sieste tout allait bien et après la sieste contact par intermittence et clonies du côté droit. A nouveau urgences à carémeau, puis réanimation puis service pédiatrie à montpellier. Ils ont ajouté du rivotril et de l'épitomax. Julyane ne savait plus déglutir.

Nous n'avons pas eu l'occasion de sortir de l'hôpital que julyane a refait une nouvelle crise le 02/04/2010, retour en réanimation. Cette fois-ci julyane a eu du penthotal pendant plus de 3 jours à des doses maximales, la tension était très basse, n'arrivait plus à réguler sa t°c... et des lésions sont apparues au cerveau. On ne sait pas à ce jour si les lésions sont dues au penthotal ou bien à sa maladie.

Le 09/04/2010, le médecin m'a dit, car il n'a pas attendu que fabrice arrive (1h de route), que julyane allait décéder dans la nuit. Mais finalement non, elle s'est battue pendant plus d'un mois et est sortie de réanimation le 15/05/2010. On a appris qu'il était possible de choisir son hôpital alors nous avons demandé à retourner sur Nîmes. C'était beaucoup plus simple pour nous et fabrice avait repris le travail. L'état de Julyane s'était stabilisé (aucun mouvement mais suivait du regard) puis le traitement n'étant toujours pas adapté, l'état de santé de Julyane s'est à nouveau dégradé (petites crises toutes les 1/2 h).

Le Pr Dulac m'a contactée et je lui ai expliqué l'état de santé très préoccupant de Julyane. Il nous a accueillis à l'hôpital necker du 01/06 au 15/06. Il a fortement diminué tous les médicaments, a observé Julyane et a ensuite ajusté son traitement (introduction du médicament tégrétol : médicament magique pour julyane). C'est une équipe formidable ! Ils n'ont malheureusement pas trouvé la maladie de Julyane : génétique ? métabolique ? ... Tous les 1ers tests sont revenus négatifs. On attend les prochains résultats.

A montpellier, ils nous avaient dit que Julyane ne bougerait plus, ne serait plus en contact avec nous, serait aveugle, sourde... (chaque annonce nous a fait beaucoup de peine) et en fait grâce à ce nouveau traitement, Julyane rebouge ses mains, se jambes, est en contact, déglutit à nouveau, pleure bruyamment et sourit quand elle en a envie. J'ai demandé au Pr R. du service Pédiatrie de Montpellier pour quelle raison, il n'avait pas recommandé Julyane à Paris. Il m'a indiqué qu'il n'en avait vu aucun intérêt ! Aujourd'hui Julyane est suivie par Nîmes et Paris.

Nous lui avons fait poser une gastrostomie sans nissen (anesthésie trop lourde pour julyane) début juillet 2010 qui lui permet de ne plus avoir de sonde nasogastrique et de lui donner les médicaments et les biberons de la nuit.

Nous sommes de retour à la maison depuis le 27/07/2010 et plus de crise depuis Paris, début juin. On diminue les gouttes de rivotril tout doucement. On croise les doigts que cela continue. C'est un bonheur d'avoir bébé à nouveau à la maison. Ce matin, Julyane nous a fait des beaux sourires toute la matinée. Voici une photo de notre puce.

J'espère que vos enfants vont bien, je lis aussi leur histoire sur le site. Vous avez raison, nous avons des enfants exceptionnels !!!

Cordialement.

G. MARCHISIO