Bonjour,

Je suis la maman d’un petit Maxence âgé de 3 ans. Nous habitons en Lorraine.

Maxence et Lise

Quelques jours avant ses 2 mois, son papa et moi avons remarqué des choses bizarres. Maxence écartait parfois les bras, légèrement au début puis brutalement 2-3 jours plus tard. Nous avons vu sa pédiatre; Maxence n’a pas fait de mouvements pendant la consultation mais elle a eu la très bonne idée de nous dire d’essayer de le filmer et de revenir aussitôt lui montrer la vidéo. Le lendemain matin, Maxence a refait ses gestes pendant près d’une demi-heure! Il avait tout pile deux mois, c’était le 15 février 2007. Et là, le pédiatre nous a expliqué avec beaucoup de douceur que c’était des crises d’épilepsie : des spasmes en extension. Quand le médecin nous a annoncé qu’on s’engageait dans quelque chose de très long, de très dur, je n’ai pas compris à quel point ça pouvait être grave. Je ne connaissais finalement de l’épilepsie pas grand chose… Un EEG fait le lendemain a confirmé un syndrome de West. Un traitement par Sabril a été instauré. Dès la première prise, Maxence a cessé de faire des spasmes. Un miracle! Il a recommencé à sourire; on a cru que ce ne serait peut-être pas si grave. Le début s’est passé assez doucement finalement, on espérait pouvoir rentrer assez vite à la maison et puis tout s’est précipité…

Maxence a passé un scanner 3 jours plus tard pour essayer de trouver la cause de l’épilepsie; le scanner n’a duré que quelques minutes, il a été interrompu. Un médecin est venu m’expliquer que Maxence avait des sortes de kystes partout dans le cerveau, qu’il fallait faire une IRM en urgence, cela serait plus précis. L’après-midi même, en faisant le lien avec d’autres symptômes, un diagnostic a été avancé : une maladie génétique. Là, le choc a été terrible. Tout s’écroulait. Une maladie génétique, une maladie orpheline appelée sclérose tubéreuse de Bourneville. Des tests ADN effectués ont confirmé quelques mois plus tard le diagnostic ainsi que le fait que c’était une mutation, ni Sébastien ni moi ne sommes porteurs de la maladie. L’IRM faite 3 jours plus tard a confirmé le scanner, le médecin voyait même encore plus de kystes.

La STB fait que son corps fabrique des sortes de kystes qui vont se loger dans différents organes, principalement : le cerveau, le cœur, les reins, les poumons, les yeux, la peau. Les conséquences peuvent être très graves pour certains malades, moins pour d’autres. On nous a dit qu’il était impossible de savoir de savoir quel serait le développement de Maxence (certains malades ne marchent pas ne parlent pas et d’autres, plus rares, mènent une vie quasi normale…) Nous avons encaissé, accepté, nous raccrochant au fait que le traitement marchait et que peut-être tout irait à nouveau comme avant.

Un mois plus tard, Maxence a à nouveau changé de comportement, il ne souriait plus mais on ne voyait pas de spasmes. Ce fichu vendredi 13 avril 2007, un EEG a été refait en urgence : pas de spasmes, mais des crises partielles! Deux sortes d’épilepsie ! Je crois que cette nouvelle-là, je ne l’ai vraiment jamais encaissée…(peut-être car je pressentais la suite ???) Ensuite, les médicaments se sont enchaînés ; ça marchait pendant un mois et ça revenait de plus belle. A 6 mois, il prenait déjà 4 anti-épileptiques par jour.

A 8 mois, à nouveau des spasmes. Maxence enchaînait spasmes et crises partielles. Un traitement par hydrocortisone n’a pas marché, alors il y a eu l’ACTH puis à nouveau l’hydrocortisone. Je n’oublierai jamais le jour où Maxence a eu sa 1ère prise d’hydrocortisone : on ne le reconnaissait plus, il a passé la journée à regarder dans le vide, comme assommé. Ensuite, il a complètement régressé… (et énormément grossi). Je ne sais pas ce qui a fait le plus de dégâts : les spasmes ou la cortisone…. De la cortisone, il en a eu pendant 18 mois (à faibles doses les 9 derniers mois mais son corps ne savait plus en fabriquer) Un mois et demi après l’introduction de la cortisone(à 10 mois donc), nous avons appris que Maxence faisait des crise partielles toutes les heures : nouveau médicament (+ traitement pour des ulcères…)

En janvier 2008, une demande de neurochirurgie a été faite ainsi que l’instauration d’un régime cétogène (l’enfer, pour lui comme pour nous! ) Maxence a eu 3 mois de répit au niveau des crises et c’est reparti de plus belle, malgré ce régime. Aucun médicament ne marchait ; un EEG de 48 h début 2009 a montré que Maxence faisait des crises toutes les 10 minutes, la plupart passant inaperçues (malgré son régime et ses 5 anti-épileptiques !). En septembre dernier, il a finalement été opéré à Paris car ses crises venaient toujours du même tuber (il a eu une déconnexion de tout le lobe frontal gauche). Il y a eu des complications (2 semaines en réa) mais ça s’est bien terminé ! Son regard a changé, il a progressé, mais les crises sont revenues…Moins fréquentes, mais plus violentes…

Voilà, ça c’était le côté « historique » mais ça ne dit pas qui est Maxence. Alors, Maxence, maintenant je vais parler de toi qui ne cesses de m’étonner par ton courage, tes yeux qui pétillent, ta gaieté, ton sourire qui est toujours là… Toi qui, petit chameau, nous envoies un bisou quand on te gronde, toi qui aimes t’amuser, faire le fou, rire. Toi qui, un peu paresseux, trouves des combines pour faire le moins d’effort possible (du genre tirer la nappe de la table plutôt que de faire un effort pour avoir ce qu’il y a dessus ! Tout te tombe dessus, et après, bien sûr, tu cries !) Je repense à toi qui, alors qu’on venait de t’enlever une perfusion m’a regardée bien droit dans les yeux et de ta main libre, a arraché la deuxième ! Toi qui, alors que tu étais encore en soins intensifs après ton opération, t’es mis à tousser, tousser jusqu’à ce que ta sonde gastrique ressorte! Toi et les livres… Tu dois en connaître certains par cœur mais tu veux toujours qu’on te les lise (et quand on arrive à la fin, il faut recommencer !) Tu adores également la musique. Tu es très sélectif dans tes jouets, tu aimes ceux qui font du bruit. Tu as un petit tableau dans ton lit, tu connais les musiques par cœur, et quand ça arrive à la fin, tu as déjà la main sur le bouton pour appuyer! Tu adores les câlins, tu en as besoin ; tu as besoin qu’on te rassure, qu’on t’encourage. Tu es parfois énervé quand tu essaies de faire des sons et qu’ils ne sortent pas… Tu adores les balades : nous en roller, et toi dans ta super poussette de compét’ ; en joëlette, aussi. Tu ne râles que quand on fait une pause, tu cries jusqu’à ce qu’on reparte….

Tes progrès ont été très lents, ton papa et moi avions le sentiment qu’on ne faisait pas le maximum pour t’aider à progresser. Les médecins, ça n’avait pas l’air de les gêner (mais ils ne te connaissent pas vraiment, finalement). On en avait marre que rien ne bouge. Alors, on s’est renseigné et on a trouvé… Nous nous sommes lancés dans une méthode multi-sensorielle, à notre façon car nous ne voulions pas nous enfermer là-dedans, il fallait que tu y aies du plaisir (et nous suffisamment d’énergie!). L’évaluation faite nous a confirmé que tu comprends plein de choses (nous, on le savait déjà mais cela nous a rassuré). Dès les 1ères séances, tu as progressé.

Depuis le mois de mai, tu rampes. Depuis 2 mois, tu fais du 4 pattes. Tu recommences à faire des syllabes, à dire maman ou ma (c’est moins dur !) et papa. Je crois en toi, en tes capacités ; j’espère que ton épilepsie ne t’empêchera pas de progresser.

Voilà pour le résumé, ce n’était pas facile, douloureux même. Je suis plutôt réservée, je n’ai pas l’habitude de me confier ainsi mais ça fait du bien ! Une des choses difficiles actuellement, c’est l’isolement dans lequel nous nous trouvons. Des amis, il n’y a en quasiment plus, la plupart sont devenus des connaissances. Dans la famille aussi, il y a eu des déceptions. Mais Maxence nous donne tellement…

Tes progrès sont de vrais cadeaux pour tes parents Maxence !

Lise
Maman de Maxence