11 commentaires

1. Luc MASSON, le 9 mai, 2008 à 13 h 31 min a dit :

   Ma chère Sandrine

   Merci pour cet excellent article qui résume l’état actuel de la recherche sur la réparation cérébrale. Il s’agit en tout cas d’une des voies explorée actuellement en France et dans le monde.

   Il est vrai que beaucoup de nos enfants pourraient profiter des résultats de ces recherches mais comme tu le sais, et comme beaucoup d’entre-nous le savent, ceux en tout cas qui ont eu recours à la génétique, les fonds manquent cruellement. La recherche fondamentale est malmenée, par le pouvoir politique, par la loi du marché, par les chercheurs eux-mêmes qui considèrent certaines thématiques comme professionnellement suicidaires.

   Oui cet article est porteur d’espoir et il doit nous rappeler que seul le renoncement rend les choses impossibles.

   Nous ne renoncerons jamais, non pas pour nous mais pour nos enfants, pour tous les enfants extraordinaires d’INJENO ou d’ailleurs.

   Luc

2. Papy Hervé, le 10 mai, 2008 à 22 h 38 min a dit :

   Chers amis d’Injeno.
   Ce condensé d’articles représente un immense espoir pour nos enfants même si le chemin à parcourir est encore long et semé d’embuches. Mais la recherche, timide encore dans le domaine du cerveau si complexe, laisse entrevoir des perpectivves pouvant redonner une espérance à tous les parents. Je voudrais tant apprendre, de mon vivant, que des applications à l’échelle humaine puissent être envisageés. La science, la recherche et la compréhension des maladies neurologiques peuvent à n’en pas douter apporter , le plus rapidement possible, je l’espère, des chances réelles d’amélioration de la santé de nos chers petits. Soutenons de toutes nos forces et par tous les moyens ce processus de progrès et d’espoir.
   Il faut continuer inlassablement dans la voie tracée. C’est de notre responsabilité collective. Chacun doit apporter sa pierre par son action personnelle. Unis, tous ensemble, nous pouvons faire avancer les choses.
   Merci d’avoir diffusé sur le site ce condensé si instructif.

3. sébastien, le 11 mai, 2008 à 7 h 31 min a dit :

   Sandrine
   cet article met une lueur d’espoir, mais il faut reconnaitre que le cerveau est trop compliqué. mais je pense qu’il faut des fonds pour faire avancer la recherche, car si ce n’est pas pour nos enfants ce sera pour les générations à venir, c’est trop important. gardons espoir. je citerais le grand neuropédiatre de la région le professeur V"il y a des enfants avec une imagerie dégeulasse et qui marchent,parlent…et d’autres avec une bonne imagerie et qui n’avancent pas". faisons confiance en la recherche mais surtout à nos enfants.

   sébastien papa de Noé

4. Estelle, le 12 mai, 2008 à 7 h 38 min a dit :

   Sandrine,

   C’est grâce à des nouvelles comme celles-là que nos enfants et leurs futurs compagnons de route peuvent garder espoir. C’est aussi des articles comme celui-là qui nous aide à nous battre aux côtés de nos enfants.
   Ayons foi en l’avenir même si cela est parfois plus facile à dire qu’à faire.
   Estelle

5. shana caplau@live.fr, le 12 mai, 2008 à 13 h 14 min a dit :

   je sui tomber par hazar sur cette article et cela ma redonner de l espoir j espere que je verrer le miracle s accomplire appret temp de soufrance et que je verrait ma fille pour la premiere foi me regarder dans les yeux.maman de shana d amour

6. delphine, le 21 juin, 2008 à 18 h 21 min a dit :

   Bonjour Sandrine,
   Je suis tombée sur un article expliquant les grands principes de la méthode DOMAN, as tu connaissance de cette méthode? Est-elle pratiquée par certains parents de l’asso?
   Bisous à partager avec Laura
   DL

7. marie.lenen@voila.fr, le 23 août, 2008 à 15 h 38 min a dit :

   bonjour c’est super cet article mais est-ce adapté pour tous et toutes ? Chacun est différent et réagit différemment malgré son immense force ! Je l’espère de tout coeur : une opération n’est pas sans danger mais revivre une vie normale ou quasi-normale ce serait super !
   Je ne m’y connais pas mais si vous y croyez, croyez y ! Je ne sais que dire en tout cas, opération ou pas je suis de tout coeur avec vous, vos enfants, les enfants du groupe et leurs parents et avec ceux qui sont touchés par le handicap.
   Bises
   marie.lenen@voila.fr

8. cheram, le 18 septembre, 2008 à 0 h 08 min a dit :

   La petite Miled Chaima née le 13/01/2001à Tunis, présente des crises épileptiques depuis l’age de 5 mois.
   Antécédents :
   Parents non consanguins, Mère âgée de 33 ans, primigeste primipare
   Grossesse suivie régulièrement, notion de traumatisme : chute de la mère de sa propre hauteur avec fracture de la cheville chez la mère, mais sans diminution des mouvements actifs fœtaux.
   Naissance à terme, par césarienne pour dépassement de terme, avec : PN = 3350g, TN = 51 cm, PCN = 35 cm, cri immédiat, Apgar : 10 / 10 à 1 min, 10 / 10 à 5 min, 10 / 10 à 10 min
   Développement psychomoteur correct : sourire à 1 mois1/2, tenue de la tête à 4 mois, position assise à 6-7 mois, Se met debout avec appui à 10mois, position debout sans appui depuis l’age de 13 mois ; chaima fait quelques pas seule depuis l’age de 14 mois .
   Elle prononce quelques mots ( noms de ses parents, répète des mots prononcés par ses parents) depuis l’age de 9 mois.
   Histoire clinique :
   Depuis l’age de 5 mois Chaima a fait 6 crises, les 5 premières étaient concomitantes à un épisode fébrile avec une fièvre entre 38° C et 40° C. La dernière crise survenue le 16/04/2002 était accompagnée d’une apyrexie pendant la crise, la température s’élève secondairement après celle-ci jusqu’à 37°9 C.
   La crise est décrite par les parents comme suit : hypertonie des membres d’un coté ( coté droit la première crise, coté gauche la 2ème crise, les autres crises d’un coté non précisé par les parents ), cette hypertonie est accompagnée de révulsion des yeux et de perte de connaissance de durée variable( toujours inférieure à 10 min ), les crises étaient toujours accompagnées de fièvre entre 38°5 et 40°C.La dernière crise est faite d’une atonie accompagnée de cyanose, révulsion des yeux et hyper-extension de la tête, celle-ci dure environ 5 min.
   Le traitement débuté après la 1ère crise (age = 5 mois ) est à base de Valproate de sodium :
   30 puis 40 et enfin 60 mg/kg/j depuis le 10/03/2002 car les dosages de Dépakinémie montraient des taux infra thérapeutiques ( 32 mg/l le 20/09/2001, 34 mg/l le 07/03/2002 sous 50 mg/kg/j ) . Sous 60 mg/kg/j la Dépakinémie est à 56 mg/l dosé 1 mois après le début de cette dose, soit le 10/03/2002 ).
   Les bilans radiologiques étaient : TDM cérébral à l’age de 8 mois : normal
   IRM cérébrale à l’age de 1 an : atrophie corticale frontale ?
   Biologie : lors de la première crise : Ponction lombaire normale ; ionogramme sanguin normal, fonction rénale normale( créatininémie normale ).
   Les transaminases :
   27/06/01 01/08/01 07/03/02 17/04/02
   ASAT 53 UI/l 37 UI/l 45 UI/l 128 UI/l
   ALAT 18 UI/l 15 UI/l 40 UI/l 120 UI/l
   60 mg/kg/j

   En conclusion : cette enfant actuellement présente des crises épileptiques (8ème crise le 26/04/2002 ) d’abord hyperpyrétiques puis sans fièvre ( 37°9C au maximum ) non équilibrées par Dépakine à 60 mg/kg/j avec un début de toxicité hépatique biologique.
   Nous avons essayé d’associer Rivotril à la dose de 0,05 mg/k (2 fois /j) le 18/04/2002 mais une hypotonie avec somnolence a fait arrêter le traitement par les parents le 2èmejour.
   Le 25/04/2002, l’enfant fait une crise convulsive à type d’atonie généralisée alors qu’elle est sous Dépakine 200 mg 3 fois/j soit 50 mg/kg/j. Après avis d’un neurologue, qui note que quelques crises, selon les parents, étaient localisées, il conseille par conséquent de mettre le bébé sous Tégrétol. L’enfant reçoit, depuis le 06/05/2002, Tégrétol 20 mg/kg/j en deux fois/j.
   Tégrétolémie du 8/06/2002 = 2,4 mg/l. Le 07/06/2002, Chaima reconvulse (il s’agit d’une convulsion à type d’hypotonie généralisée avec perte de connaissance de 5 minutes environ. La dernière convulsion date du 13/06/2002 : il s’agit d’une crise survenue alors marchait tenue par son père, l’enfant fait une perte de connaissance avec extension de la tête, révulsion des yeux, clignement des yeux, mouvements cloniques des membres supérieures( au niveau des mains), cette crise est suivie d’un coma post-critique de 30 minutes environ. La crise a duré 10 minutes. Elle est accompagnée d’une cyanose des lèvres. La température rectale est de 38°1 C au cours de la crise.
   A noter que Chaima qui a actuellement 1 an 8 mois : marche seule ( depuis l’age de 15 mois ), a un développement psycho-moteur normal.
   Avis Dr Miladi Najoua : Diagnostic d’épilepsie, traitement en cours ( Sabril + Dépakine ) à maintenir dose Dépakine 150 mg 3 fois/j et Sabril ½ cp 2 fois/j.
   Actuellement, elle est sous Dépakine 250mg 2 fois/jour ( car une dépakinémie faite le 2/10/2002 montre un taux à 40 mg/l ( taux thérapeutique entre 50 et 100 mg/l ) et Sabril 250 mg 2 fois/jour. Elle est équilibrée sous cette association, les autres associations n’ont pas donné de résultats ou ont entraîné une aggravation.
   Le 03/01/2003 : convulsion à type de crise tonique localisée à l’hémicorps gauche avec un coma post-critique de 10 min environ, alors qu’elle est sous Dépakine 250 mg 2 fois/j + Sabril ½ cp matin + ¾ cp le soir.
   DEPAKINEMIE : 37 mg/l sous 250 mg 2 fois/j . Actuellement elle est sous 300 mg 2 fois/j
   10/06/2003 : DEPAKINEMIE sous 300 mg 2 fois/j égale 36 mg/l , augmenter Dépakine à 350 mg 2 fois/j
   11/06/2003 : POIDS= 17.3 kg , T = 96 cm ,
   12/08/2003: ANGINE VESICULEUSE , A fait une crise convulsive le 11/08/2003 , On augmente DEPAKINE à 450 mg 2 fois/j et SABRIL à 1 cp 2 fois/ jour
   06/10/2003 : CRISE CONVULSIVE survenue le 02/10/2003 au jardin d’enfants pendant le sommeil, amenée à la clinique EL WALID , CAT : DEPAKINE 350 mg 3 fois/ j + SABRIL 1 cp 2 fois / j ,
   27/10/2003 : CRISE EPILEPTIQUE GENERALISEE, à prédominance droite, ayant duré environ 30 minutes ; traitement reçu : DIAZEPAM INTRA-RECTAL ( ½ ampoule diluée dans 4 ml de sérum physiologique), puis ½ ampoule diluée dans 4 ml de sérum physiologique en IV LENTE avec relais par PHENOBARBITAL : 10 mg/kg en 30 minutes
   11/11/2003 : AVIS Dr Ben Frej Med : EEG fait à HCN : Ras ; IRM : RAS , Dr Frej propose d’augmenter la dose de SABRIL , on commence ce jour 1cp 3 fois/ jour avec un palier à 2 co ½ pendant 05 jours , prévoir DEPAKINEMIE sous 350 mg 3 fois/jour depuis le 02/11/2003.
   En conclusion : cette enfant actuellement présente des crises épileptiques (8ème crise le 26/04/2002 ) d’abord hyperpyrétiques puis sans fièvre ( 37°9C au maximum ) non équilibrées par Dépakine à 60 mg/kg/j avec un début de toxicité hépatique biologique.

   Nous avons essayé d’associer Rivotril à la dose de 0,05 mg/k (2 fois /j) le 18/04/2002 mais une hypotonie avec somnolence a fait arrêter le traitement par les parents le 2èmejour.
   Le 25/04/2002, l’enfant fait une crise convulsive à type d’atonie généralisée alors qu’elle est sous Dépakine 200 mg 3 fois/j soit 50 mg/kg/j. Après avis d’un neurologue, qui note que quelques crises, selon les parents, étaient localisées, il conseille par conséquent de mettre le bébé sous Tégrétol. L’enfant reçoit, depuis le 06/05/2002, Tégrétol 20 mg/kg/j en deux fois/j.
   Tégrétolémie du 8/06/2002 = 2,4 mg/l. Le 07/06/2002, Chaima reconvulse (il s’agit d’une convulsion à type d’hypotonie généralisée avec pe mg/l sous 350 mg 3 fois/j de connaissance de 5 minutes environ. La dernière convulsion date du 13/06/2002 : il s’agit d’une crise survenue alors marchait tenue par son père, l’enfant fait une perte de connaissance avec extension de la tête, révulsion des yeux, clignement des yeux, mouvements cloniques des membres supérieures( au niveau des mains), cette crise est suivie d’un coma post-critique de 30 minutes environ. La crise a duré 10 minutes. Elle est accompagnée d’une cyanose des lèvres. La température rectale est de 38°1 C au cours de la crise.
   A noter que Chaima qui a actuellement 1 an 8 mois : marche seule ( depuis l’age de 15 mois ), a un développement psycho-moteur normal.
   Avis Dr Miladi Najoua : Diagnostic d’épilepsie, traitement en cours ( Sabril + Dépakine ) à maintenir dose Dépakine 150 mg 3 fois/j et Sabril ½ cp 2 fois/j.
   Actuellement, elle est sous Dépakine 250mg 2 fois/jour ( car une dépakinémie faite le 2/10/2002 montre un taux à 40 mg/l ( taux thérapeutique entre 50 et 100 mg/l ) et Sabril 250 mg 2 fois/jour. Elle est équilibrée sous cette association, les autres associations n’ont pas donné de résultats ou ont entraîné une aggravation.
   Le 03/01/2003 : convulsion à type de crise tonique localisée à l’hémicorps gauche avec un coma post-critique de 10 min environ, alors qu’elle est sous Dépakine 250 mg 2 fois/j + Sabril ½ cp matin + ¾ cp le soir.
   DEPAKINEMIE : 37 mg/l sous 250 mg 2 fois/j . Actuellement elle est sous 300 mg 2 fois/j de DEPAKINE + SABRIL 3/4 de cp 2 fois / jour
   27/03/2003: Actuellement elle est sous 300 mg 2 fois/j de DEPAKINE + SABRIL 3/4 de cp 2 fois / jour ; RHINOPHARYNGITE , T ° = 37° 7 C ; 15,8/95/51,5
   11/06/2003: 17,3/96 , MUGUET BUCCAL , ttt = DAKTARIN gel buccal , DEPAKINEMIE = 36 mg/l , ASAT /ALAT : normaux , DEPAKINE : 350 mg 2 fois/ j
   12/06/2003: rhinopharyngite , ttt = rhinostop +/- primalan
   12/07/2003: 17 kg/ 98 cm , bronchite , ttt = toplexil
   12/08/2003: DEPAKINEMIE= 44 mg/l , P = 16,5 kg
   18/10/2003: toux , ttt = ZECLAR
   27/10/2003: ETAT DE MAL EPILEPTIQUE , hospitalisée à la clinique EL WALID et a reçu : GARDENAL + VALIUM IV
   17/12/2003: a fait une crise le 06/12/2003 et le 10/12/2003 , ce matin UNE CRISE
   06/01/2004: A FAIT 5 crises en decembre, actuellement sous DEPAKINE : 400 mg 3 fois/j + SABRIL : 5000 mg 3 fois/j, DEPAKINEMIE = 69 mg/l sous 350 mg 3 fois/j : dernière crise le 04/1/2004 ; ELLE A CONSULTE DR AMIRI ( ORL ) qui trouve une OSM avec un tympanogramme plat ; il pense qu’il faut faire une amygdalectomie + adénoidectomie sont nécessaires avec pose de A T T
   14/01/2004 : AVIS DU DR PIERRE CASTELNAU du 09/01/2004 : il s’agit très probablement d’une EPILEPSIE MYOCLONIQUE SEVERE à traiter par DEPAKINE + SABRIL avec diminution des doses de DEPAKINE pour avoir juste des taux thérapeutiques et augmenter les doses de SABRIL jusqu’à atteindre 100 à 150 mg/kg/jour ; SINON essayer association DEPAKINE + RIVOTRIL ou + MOGADON OU + URBANYL ; puis essayer les autres molécules : LAMICTAL ou EPITOMAX ou DIACOMIT , NB : CONTRE INDICATION ABSOLUE AU TEGRETOL dans EMSN ; SI EME : traiter par voie IV par valium / rivotril / ativan / phénytoine
   21/01/2004 : DEPAKINEMIE le 20/01/2004 = 60 mg/l sous 400 mg 3 fois/j CAT : laisser cette dose , faire bilan d’HEMOSTASE , SABRIL 500 -500-750 mg/j à partir de ce jour.
   24/01/2004 : CRISE CONVULSIVE
   29/01/2004 : CRISE CONVULSIVE , ADENOIDITE ? ttt = ZITHROMAX + A + E , on doit envisager un changement de ttt +++, la NFS montre une anémie à 9 g % ml d’Hb … adénoidectomie reportée
   06/02/2004 : DEVANT LA PERSISTANCE DES CRISES sous SABRIL + DEPAKINE , ON DECIDE DE METTRE SOUS RIVOTRIL = AKLONYL 2 mg en dégressant le sabril progressivement
   13/02/2004 : CRISE CONVULSIVE GENERALISEE , OAM , T° + 38°9 C , ttt = DICLOGESIC + EFFERALGAN + ZINNAT
   15/02/2004 : crise convulsive
   03/03/2004 : crise convulsive ce jour avec fièvre : 38°7 C , valium IR Par le père … arrêt rapide de la crise
   Entre Mars 2004 et Septembre 2004, Chaima a fait 3 crises.
   A partir du mois de décembre 2004, l’enfant commence à faire des crises rapprochées. L’examen montre une atxie ( Chaima était alors sous Aclonyl 1 mg 2 fois/j + Dépakine 400 mg 3 fois/j , Poids= 20,8 kg )
   Nous avons pris l’avis du Dr Manai RAchid ( Cl Soukra ) qui pense à un syndrome de Lennox Gastaut probable, et propose un traitement par Zarontin + Dépakine avec arrét de l’Aclonyl. Ce traitement a été débuté le 15 Janvier 2005. Depuis le 02/03/2005, elle est sous ZARONTIN 5 ml 2 fois/j + Dépakine 200mg 3 fois/j.
   Malheureusement, Chaima fit depuis cette date 6 crises convulsives soit aux dates suivantes : 16/01/2005, 3/02/2005, 14/02/2005, 23/02/2005, 28/02/2005, et 04/03/2005: la dernière est un état de mal épileptique avec sédation de la crise après plus de 30 min sous Valium IV.
   Le 05/03/2005 adjonction de Gardénal à dose de 50 mg/j.
   Le 10/03/2005 l’enfant fait une autre crise.
   Les dernières crises remontent au 19/05/2005 et a23/05/2005 où elle fait un état de mal sévère. Elle fut intubée et ventilée pendant 1/2 h.

   Au TOTAL, il s’agit d’une épilepsie sévère résistante aux épileptiques classiques. En effet elle a eu successivement les traitements suivants:
   1- DEPAKINE
   2- DEPAKINE + TEGRETOL
   3- DEPAKINE + SABRIL
   4- DEPAKINE + ACLONYL
   5- DEPAKINE + ZARONTIN
   6- DEPAKINE + ZARONTIN + GARDENAL
   Les états de mal ont été observés avec les 3 dernières associations.
   Faut-il utiliser un anti-épileptique de nouvelle génération telque l’Amictal ou une autre molécule ?

   L’enfant a consulté Dr Miladi Najoua ( neuropédiatre ) qui pense qu’il s’agit bien d’un syndrome de Lennox Gastaut, et qu’il faut essayer le Lamictal.
   Nous avons effectivement débuté cette molécule début Juin 2005 avec des doses faibles ( association avec Dépakine ! ) soit 5 mg puis 10 mg deux fois/jour ( Poids de l’enfant = 19 kg ). En Juin 2005 l’enfant a fait deux crises épileptiques généralisées dont la 2ème est sévère et elle fut hospitalisée en Réanimation à l’hopital de Sousse ( elle avait alors en plus une infection ORL angine associée, traitée par Pénicilline ).
   En Juillet 2005, elle a fait 6 crises brèves ( inf 2 min ): 10, 15, 18, 20, 24, 30/07/2005, alors qu’elle était sous Lamictal 12.5 mg 2 fois/j.
   En Aout 2005, elle a fait 3 crises : 04, 06, 11/08/2005.
   Depuis le 11/08/2005, elle reçoit 25 mg 2 fois/j de Lamictal + Dépakine 200-200-400 mg/j.
   Depuis 05/2005 elle recoit lamictal 25mg 2comp ½/jour depakine200mg 800mg/jour) & Phenobarbetal 50 1 comp/jour.
   Depuis cette association de ces traitements l’enfant fait par mois une 10 de convulsion meme avec l’emotion (triste ou heureuse).
   Que faut-il faire pour cette petite fille qui a un retard du langage et qui continue de présenter des crises épileptiques souvent sévères mettant en jeu le pronostic vital ?
   Elle maintenant sous traitement depakine 200mg_phenobarbetal 50 et K EPPRA 500 sans resultat .

9. Sandrine, le 18 septembre, 2008 à 11 h 44 min a dit :

   Monsieur Cheram,
   Je suppose que vous êtes médecin ou du moins dans la profession, tant votre commentaire ci dessus est documenté et précis.
   Il est difficile pour moi de répondre à vos questions, dans la mesure où je ne suis que maman d’une petite fille atteinte du syndrome de Lennox Gastaut.
   Le parcours de Chaima est bouleversant mais c’est le quotidien de ma fille Laura également.
   Ce syndrome est très difficile à maitriser par les prophylaxies existantes et il faut vous dire que c’est une vraie course contre la montre qui s’installe entre la pose d’un médicament et le fait que la maladie échappe à ce nouveau traitement.
   Le syndrome de lennox Gastaut est diagnostiqué en France grâce à un EEG vidéo de 48 à 72 heures. Les tracés sont éloquents et ne peuvent en aucun cas être confondus avec ceux d’autres syndromes.
   Avez vous réalisé ces tests? D’autre part le Lamictal est très indiqué chez les enfants souffrant du LG (Lennox Gastaut) mais je vous invite à lire peut être le parcours de Laura (tous les parcours de nos enfants sont en lien dans le bandeau droit du blog), en effet les effets secondaires du lamictal sont nombreux et Laura a rapidement présenté une intolérance à ce médicament, nous obligeant à le stopper d’urgence.
   Aujourd’hui, il existe un médicament assez récent le Taloxa (felbamate) qui est indiqué pour le LG, il est également toxique et a son lot d’effets très indésirables comme la plupart des médicaments administrés à nos enfants.

   Le TALOXA n’est pas indiqué comme traitement anti-épileptique de première intention. Il est prescrit après une évaluation soigneuse du rapport risque/bénéfice prenant en compte le risque de toxicité hématologique, en particulier d’aplasie médullaire, et d’hépatotoxicité sévère- Une évaluation rigoureuse de l’efficacité du TALOXA doit être effectuée après 2 à 3 mois de traitement. Seuls les patients pour lesquels une amélioration clinique majeure (i.e. réduction marquée de la fréquence des crises ou de leur sévérité) aura été constatée dans ce laps de temps devront continuer le traitement – Le felbamate doit uniquement être utilisé sous la surveillance d’un neurologue.Les patients doivent être informés, avant l’instauration du traitement, du risque potentiel lié à l’utilisation du felbamate.

   En France, c’est d’abord le lamictal qui est introduit en première intention.
   De part mon expérience avec ma petite Laura, il faut se faire une raison, aucun médicament sera radicalement efficace à 100% parce qu’il s’agit d’une maladie évolutive et que de surcroit nos enfants grandissent et que si bizarre cela puisse paraître, une molécule qui ne marche pas aujourd’hui sur Chaima peut très bien être efficace demain!

   Ecoutez, je ne suis pas médecin et mes conseils émanent d’une expérience de 7 ans de lutte contre cette maladie. (hospitalisations pour état de mal épileptique à n’en plus finir crises pluriquotidiennes, dégradations de ses facultés intellectuelles, la motricité est peu touchée sauf l’équilibre et la motricité fine des mains)
   Laura a 9 ans et bien qu’elle ait beaucoup perdu de ses apprentissages, elle marche toujours parle et sourit de temps en temps.
   Depuis 3 semaines , elle vit pour la première fois en 3 ans une véritable accalmie, nous n’en connaissons pas les raisons mais le fait est là.
   Je sais que rien n’est définitif mais je prends ces moments comme le plus beau cadeau de la vie.

   Je voulais aussi vous dire que la batterie de médicaments dont Chaima a bénéficié, Laura les a également pris, souvent sans résulat probant.
   Aujourd’hui Laura prend du Taloxa 12 ml /jour Micropakine 750 x 2 par jour Gabacet 5 ml X 2 / jour Laroxyl (17 gouttes /jour) Catapressan 1 cp le soir
   Urbanyl 2 gélules 250mg /jour
   Elle vient d’arreter le Zarontin et le rivotril
   Nous lui administrons souvent du Valium intra rectal quand les crises perdurent.

   Nous sommes une association de parents d’enfants polyhandicapés et handicapés atteints de maladies neurologiques rares et souvent même inconnues.
   L’épilepsie constitue pour nos enfants un symptôme de la maladie sous jacente dont ils souffrent.
   Je pourrais vous en dire plus sur le syndrome de LG mais il faudrait être effectivement certain que c’est bien de ce syndrôme qu’est atteinte la petite Chaima.

   Je ne sais pas s’il est possible de le faire mais j’aimerais vous mettre en contact avec un grand neurologue de notre région qui suit tous nos enfants au CHR de Lille , il connait bien Laura.
   Si vous êtes d’accord je peux vous donner ses coordonnées pour un avis médical, je suis certaine qu ‘il ne vous fermera pas sa porte.

   Si vous avez d’autres questions, n’hésitez pas à me contacter, je connais ce désarroi dont vous semblez souffrir, que puis je faire pour aider cette enfant?

   Au plaisir de recevoir de vos nouvelles

   Sandrine Plancq
   maman de laura et fanny
   vice trésorière d’INJENO

10. marie.lenen@voila.fr, le 13 octobre, 2008 à 13 h 24 min a dit :

    bonjour ce serai super mais si ça ne se fait pas cause maladie inconnue beaucoups de choses nous ont interdites sous prétexte que la maladie n’est pas connue de quel droit soit disant pour nous protéger mais si rien n’est fait comment va t’on devenir j’ai une atteinte syndrome du cervelet mais celà n’a jamais été redit vrai ou pas ce qui m’importe c’est que des prétextes oui la science avance mais pour qui comment en plus c’est pas banal une opération de ce genre mais je souhaite de tout coeur que vous aidiez ces parents ces enfants moi je suis adulte c’est irreversible mais peut être pas les problèmes intellectuelles de l’espace je ne demande pas à être opérer mais que quelqu’un s’intéresse a ces enfants et certains adultes si possible ou alors faites vos tests pour une molécule qui fait gagner du temps du répit aidez les mille merci
    marie.lenen@voila.fr

11. Garcia, le 28 mai, 2018 à 8 h 34 min a dit :

    Bonjour, 10 ans après votre article, où en est-on de ces recherches ?
    Mon fils est atteint d’un syndrome Snyder-Robinson,et ne fait plus bien des choses qu’il faisait étant petit. Son épilepsie est bien sûr toujours très active et ingérable.
    Merci d’avance pour votre réponse.
    Nathalie